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Advanced Science | 周永锋团队破解葡萄单倍型分辨率的三维结构变化及其对农艺性状的影响，助力葡萄全基因组智能设计育种
发布时间：
2026-05-01
来源：
园艺研究
葡萄等无性繁殖作物由于缺乏遗传重组和突变清除机制，在连续的无性生殖过程中，其基因组会不断积累结构变异（SVs）。克隆繁殖作物中SV的积累导致其基因组呈现高度杂合性，两条亲本单倍型在基因含量和调控景观上存在显著差异。事实上，我们前期的研究已经证实，这种高水平的SV负荷催生了大量的半合子基因（即仅存在于两条同源染色体其中之一的基因）；这些基因进而受到复杂的基因调控，表现出改变的表达水平和独特的表观遗传模式，从而影响果实发育等性状。然而，究竟是何种高层级调控机制将单倍型间的结构差异转化为决定性状的功能性变异，一直是理解克隆繁殖作物基因组功能的重大挑战。
近日，中国热带农业科学院/中国农科院农业基因组所周永锋团队联合西北农林科技大学园艺学院王西平教授团队在国际知名期刊Advanced Science发表了题为“Haplotype-Resolved 3D Genomic Landscapes and Their Impacts on Agronomic Traits in Grapevine”的研究论文。该研究通过构建单倍型解析的葡萄三维（3D）基因组图谱，结合表观基因组和转录组数据，系统揭示了染色质空间折叠差异对葡萄农艺性状的影响，为加速克隆繁殖作物的遗传改良奠定了重要基础（图1）。
研究团队针对具有不同果实颜色和种子性状的葡萄品种，利用单倍型解析技术发现，葡萄内部两套单倍型之间存在剧烈的3D空间结构分化。这种分化涵盖了从大规模A/B区室（A/B compartments）到拓扑关联结构域（TAD）边界变异（18.53%~23.01%）的各个层面。令人惊讶的是，单一植株内部单倍型间的3D结构差异程度，竟然与不同品种间的差异（18.74%~21.62%）相当。这一发现打破了传统认知，表明单倍型间的空间异质性是驱动基因表达多样性的核心力量。
图1 | 葡萄高度杂合基因组中的结构变异（SVs）通过塑造单倍型解析的3D基因组景观，协同表观修饰调控等位基因特异性表达，共同驱动了浆果颜色与无核性状的形成
在分子机制层面，研究揭示了一个由结构变异驱动的调控级联模型。研究发现，不同TAD状态（活跃型、失活型、异染色质型）之间存在大规模的单倍型特异性转换，这些转换非对称地调控了等位基因的转录并改变了局部DNA甲基化模式。关键在于，这些TAD边界的偏移等结构重排与底层的杂合SVs密切相关。通过这种空间维度的精密调控，原本线性的遗传变异被转化为功能性的表达差异。
更为重要的是，这种调控级联直接影响了核心农艺性状位点。研究发现，控制果皮颜色（如VvMYBA）和无核性状判定（如VvSUS2）的关键基因，恰好位于品种或单倍型特异性的TAD边界处，并表现出显著的存在/缺失变异（PAVs）和差异表达模式（图2）。这一结果强有力地支持了一个机制模型：即单倍型解析的3D染色质架构通过整合杂合SVs，实现了对关键农艺性状的精细调控。
图2 | 不同单倍型基因组间倒位区域、以及VvSUS2与VvMYBA核心性状基因周边的序列共线性特征及其关联的TAD空间结构
该研究不仅在理论上填补了克隆繁殖作物从结构变异到功能表型之间的认知空白，更在实践上为葡萄的精准设计育种提供了新思路。通过锁定这些受3D空间结构调控的等位基因差异，育种家可以更精准地筛选和改良优良性状，从而极大地加速无性繁殖作物的遗传改良进程。
中国农科院农业基因组研究所副研究员彭艳玲、博士后周连柱与西北农林科技大学联合培养硕士生方欣悦（已毕业）为论文共同第一作者，中国热带农业科学院周永锋研究员和西北农林科技大学园艺学院王西平教授为共同通讯作者。周永锋团队其他成员也为本研究做出了重要贡献。华南农业大学园艺学院廖毅教授对这项研究提供了宝贵的指导和帮助。本研究得到国家自然科学基金、国家重点研发计划及热带作物育种相关重点实验室项目支持。
相关文献：
Peng, Y., et al. (2026) Haplotype-resolved 3D genomic landscapes and their impacts on agronomic traits in grapevine. Advanced Science.
Ma, Z., et al. (2026) Population genomics reveals association of transposable elements variants with climatic adaptation in wild Amur grape. Nature Communications 17(1):3213.
Xiao, H. et al. (2025) Impacts of reproductive systems on grapevine genome and breeding. Nature Communications 16(1), 2031.
Peng, Y. et al. (2025) The genomic and epigenomic landscapes of hemizygous genes across crops with contrasting reproductive systems. PNAS 122(6), e2422487122.
Liu, Z. et al. (2024) Grapevine pangenome facilitates trait genetics and genomic breeding. Nature Genetics 56, 2804-2814.
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Zhou, Y. et al. (2019) The population genetics of structural variants in grapevine domestication. Nature plants 5(9), 965-979.
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原文链接：
http://doi.org/10.1002/advs.202521838
周永锋课题组介绍：
周永锋团队长期专注于葡萄全基因组智能设计育种工作，开展了葡萄驯化和野生葡萄环境适应性机制的群体遗传学研究，系统开展了克隆繁殖作物的群体遗传学研究；探索了葡萄驯化中基因渗入与驯化成本对葡萄育种的影响；深入解析了葡萄重要农艺性状与抗性性状的遗传基础，基于机器学习算法，首次建立了葡萄全基因组选择育种体系；构建了重要农艺与抗性性状相关的有益变异、有害变异与结构变异精细图谱；为葡萄全基因组智能设计育种奠定了基础。近五年在国际学术期刊发表论文100余篇，其中以第一作者或通讯作者在Nature Genetics, Nature Plants、Nature communications、PNAS等期刊等杂志发表SCI论文60余篇。研究成果被Nature Genetics、Nature Plants、Science Daily、科技日报等多家科研媒体报道。SMBE、GSA、ESEB、ISHS等学会会员；欧盟科学研究基金（ERC）评委；Molecular Biology and Evolution与Horticulture Research副主编，Tropical Agricultural Sciences执行主编，Journal of Integrative Agriculture、Horticulture Advances、Agriculture Communications、Biological Diversity、BMC Genomics和《中国果树》、《果树学报》、《中国南方果树》等期刊编委成员。
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